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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症症状

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断
　　(一)病史及症状　　⑴病史提问：注意：①有无家族史。②贫血出现的诱因：是否与食用蚕豆、伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。③是否有黄疸及血红蛋白尿病史。　　⑵临床症状：头晕、头疼、心悸、呼吸困难、腹痛、腰背痛。严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭。　　(二)体检发现　　贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、肝脾轻度肿大或正常。　　(三)辅助检查　　1.血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血;网织红细胞增高;见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞;红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。　　2.骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。　　3.血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。　　4.高铁血红蛋白还原试验：还原率<75%;荧光斑点试验：出现荧光时间>10min；硝基四氮唑篮纸片法：滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。　　5.有条件做G6PD活性定量测定。　　(四)鉴别诊断　　应与自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、阵发性冷性血红蛋白尿等其它溶血性贫血鉴别。 ... 详情

2008-06-14
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏应与哪些疾病鉴别?
　　1.药物诱发的免疫性溶血性贫血：与药物诱发的溶血性贫血相似，但Coombs试验(+)。　　2.PNH等血管内溶血：G6PD缺乏症一般有明确诱因，有G6PD缺乏的实验室依据。PNH患者Ham试验(+)。　　3.非G6PD缺乏症者因感染诱发的急性溶血：G6PD缺乏筛选试验可鉴别。　　4.不稳定血红蛋白病：可因服用氧化药物发生，热变性实验及异丙醇试验阳性。 ... 详情

2008-06-14
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床分型及其表现？
　　⑴伯氨喹啉型药物性溶血性贫血　　常于服药后1～3天出现急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭。溶血过程呈自限性，轻症的溶血持续1～2天或1周左右，临床症状逐渐改善而自愈。　　⑵蚕豆病　　常见于10岁以内小儿，男孩多见，常在蚕豆成熟季节流行，进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝)均可致病，母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病。通常于进食蚕豆或其制品后24～48小时内发病，表现为急性血管内溶血，其临床表现与伯氨喹啉型药物性溶血相似。　　⑶新生儿黄疸　　广东、香港等地多见。感染、病理产、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。主要症状为苍白、黄疸，大多于出生2～4天后达高峰，半数患儿可有肝脾肿大。贫血大多为轻度或中度。血清胆红素含量增高，重者可导致胆红素脑病。　　⑷感染诱发的溶血　　细菌、病毒感染如沙门氏菌感染、细菌性肺炎、病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等均可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，溶血程度大多较轻，黄疸多不显著。　　⑸先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)　　可分为两型：磷酸己糖旁路中酶的缺陷所致者称为Ⅰ型，其中以G-6-PD缺乏所致者较为常见;糖无氧酵解通路中酶缺乏所致者称为Ⅱ型，以丙酮酸激酶缺乏较为常见。Ⅰ型患者自幼年起出现慢性溶血性贫血，表现为贫血、黄疸、脾肿大;可因感染或服药而诱发急性溶血。 ... 详情

2008-06-14
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
　　【概述】　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异，但常见致病者只有少数几种。　　【诊断】　　（一）病史及症状　　⑴病史提问：注意：①有无家族史。②贫血出现的诱因：是否与食用蚕豆、伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。③是否有黄疸及血红蛋白尿病史。　　⑵临床症状：头晕、头疼、心悸、呼吸困难、腹痛、腰背痛。严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭。　　（二）体检发现　　贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、肝脾轻度肿大或正常。　　（三）辅助检查　　1.血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞；红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。　　2.骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。　　3.血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。　　4.高铁血红蛋白还原试验：还原率<75％；荧光斑点试验：出现荧光时间>10min；硝基四氮唑篮纸片法：滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。　　5.有条件做G6PD活性定量测定。　　（四）鉴别诊断　　应与自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、阵发性冷性血红蛋白尿等其它溶血性贫血鉴别（参见有关章节）。　　【治疗措施】　　去除诱因，禁服蚕豆及其制品，停服氧化类药物。　　输血：血红蛋白<60g/L时应适量输血。　　糖皮质激素：40～60mg/d，口服，疗效不定。　　发生肾功能衰竭时应行透析治疗。 ... 详情

2007-08-21

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